Osteopetrose – causas e sintomas

A osteopetrose, ou “osso de pedra”, também conhecida como a doença dos ossos de mármore e doença de Albers-Schonberg é uma desordem hereditária extremamente rara através do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-os mais densos, em contraste com condições mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais frágeis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem. A doença tem uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos. Essa doença ainda pode causar osteosclerose.

Trata-se de doença rara, de caráter hereditário e que pode se manifestar de várias formas e em qualquer idade. Sua etiopatogenia ainda não está bem definida, não havendo predomínio por raça, porém acomete com maior frequência o sexo masculino. Aproximadamente 20% dos casos derivam de casamentos consanguíneos.

Osteopetrose – causas e sintomas

A fisiopatologia é explicada por um defeito básico na diferenciação das células precursoras em osteoclastos, assim o osso passar a conter um número aumentado de osteoclastos estruturalmente anômalos. São comuns as infecções, pois os neutrófilos apresentam resposta quimiotática diminuída e baixa capacidade de fagocitose bacteriana.

A doença é causada por defeitos em um ou mais genes responsáveis pela formação e desenvolvimento de osteoclastos, que são as células que removem o tecido ósseo antigo e o substituem por um novo e saudável.

Dependendo da origem dos genes alterados, o tipo da doença pode variar entre:

Osteopetrose infantil maligna: a criança apresenta a doença desde o nascimento devido a defeitos nos genes herdados do pai e da mãe;

Osteopetrose adulta: a osteopetrose só é diagnosticada na adolescência ou na vida adulta, sendo provocada por genes alterados herdados de apenas do pai ou da mãe.

No caso da osteopetrose adulta a alteração dos genes também pode ser provocada por uma mutação, normalmente causado por problemas radiológicos, sem ser necessário herdar a alteração dos pais. E, em geral, os pacientes assintomáticos não precisam fazer tratamentos.

Osteopetrose

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A forma típica da osteopetrose maligna infantil inicia-se precocemente e resulta de uma disfunção osteoclástica, ocasionando em incapacidade de reabsorção e remodelação óssea por parte do organismo. Em consequência há um aumento generalizado da densidade óssea e uma maior susceptibilidade às infecções que vão ser determinantes nas características clínicas e na evolução da doença. Essa doença pode acometer também o fígado e o baço devido à hematopoiese extramedular.

As principais complicações da osteopetrose maligna são a cegueira, a surdez, o atraso de crescimento, a pancitopenia, a hepatoesplenomegalia  a infecção, principalmente a osteomielite. Na ausência de tratamento eficaz a doença evolui rapidamente para a morte, em regra durante a primeira década de vida. As principais causas de morte são a infecção e a hemorragia. Além de ainda poder causar adenomegalia, anemia, leucemia e trombocitopenia.

Estes sintomas podem variar de acordo com o tipo da doença no paciente, sendo que são mais os sintomas são mais severos na forma infantil maligna da osteopetrose. Geralmente, o tratamento da osteopetrose varia de acordo com o tipo da doença sendo que no caso de crianças com osteopetrose infantil maligna o tratamento mais eficaz consiste no transplante de medula óssea.